헌팅톤병의 원인, 증상 및 치료

 

안녕하세요. 헌팅톤병에 대해서 들어보셨나요?

1872년 조지 헌팅톤이라는 학자가 이를 보고하여 헌팅톤 병으로 명명되었습니다. 

헌팅톤병은 중추신경계 퇴행성 질환 중에 하나로 치명적인 병으로 알려져 있습니다. 

오늘은 헌팅톤병이 어떠한 병인지 자세히 알아보도록 하겠습니다. 

정의

 

- 헌팅톤병(Huntington's Disease; HD)은 치명적이고 퇴행하는 신경학적 장애예요.

- 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다.

 

 

 

 

원인

 

- 헌팅톤병과 관련된 신경학적 구조는 줄무늬체(corpus striatum)예요.

- 꼬리핵의 손상은 더욱 심하게 나타나고, 조가비핵의 위축보다 더 먼저 일어나요.

- 줄무늬체는 운동 조절에서 중요한 역할을 하고 이 부위의 손상은 헌팅톤병과 관련된 무도병(chorea)에 영향을 줘요.

- 병이 진행됨에 따라 진행적인 조직의 소실은 이마 겉질, 창백핵, 시상에서 일어나요.

- 줄무늬체의 퇴행은 신경전달물질인 감마 아미노부티르산(GABA) 감소를 일으켜요.

- 신경전달물질인 아세틸콜린과 물질P에서 추가적인 결핍도 보여요.

 

 

 

 

발병률

 

- 10만 명 중 5~10명 정도가 이 병에 걸려요.

- 헌팅톤병은 상염색체 우성 패턴으로 전달되기 때문에 이 질병에 걸린 부모의 각각의 자녀들은 유전될 확률이 50%예요.

- 유전적 연구들은 이 병의 원인으로 4번 염색체의 헌팅톤 유전자에 돌연변이가 있음을 확인했어요.

- 헌팅톤병의 사전 증상의 진단은 가족력이 있을 때 유전자 검사가 가능하다고 해요.

 

 

 

증상

 

- 상당한 인지와 행동 능력의 저하뿐만 아니라 수의적, 불수의적 움직임을 포함하는 진행적인 장애로 특징지어져요.

- 환자는 30~40대에 서서히 증상이 발현하는 것을 경험하지만 10대와 더 어린 환자들의 경우도 보고되고 있어요.

- 헌팅톤병의 진행 과정은 종종 3단계(초기, 중기, 말기)로 나뉘어져요.

- 손가락 타진의 속도 감소는 헌팅톤병의 초기 단계의 시작을 암시하기도 해요.

- 질병의 단계를 나타내기 위해 사용되는 방법과 관계없이 증상들은 15~20년 동안 진행되며, 결국 환자는 장기간의 간호나 입원이 필요하게 돼요.

- 죽음은 폐렴 같은 이차적인 원인의 결과로 나타나요.

 

 

<초기>

- 초기 증상은 다양하지만 주로 행동의 변화, 인지 기능의 변화, 손의 무도성 움직임이 나타나요.

- 초기 단계 동안 환자는 적절한 작업수행을 유지하는 것을 어려워하고,  잘 잊어버리거나 집중하는 데 어려움을 겪어요.

- 가족구성원은 환자에게서 나타나는 초기 행동 변화를 증가된 과민성 또는 우울증으로 인식하는 경우가 있는데, 과민성과 우울증은 질병의 과정이라기보다는 부적절하게 작업수행의 감소에 영향을 줘요.

- 헌팅톤병 환자에게서 보이는 무도병은 빠르고 불수의적이고 불규칙한 움직임들로 구성되는데 초기에는 움직임이 손에 한정돼요.

- 이러한 불규칙한 움직임은 스트레스가 있는 상태에서 더 악화하며 헌팅톤병의 수의적인 운동 활동들을 하는 동안에는 감소해요.

- 또한 무도병은 환자가 자는 동안에는 사라지는 특징이 있어요.

- 10대에서 헌팅톤병의 발생은 초기에 무도병보다는 강직의 증상과 더 관련이 있어요.

 

 

 

<중기>

- 우울증, 감정적 불안정성, 행동 분출을 포함하는 다양한 정신적인 문제 때문에 종종 입원하게 돼요.

- 비록 기능의 소실이 환자의 우울증 정도에 영향을 줄지라도 우울증은 명백하게 헌팅톤병의 특징 중 하나로 나타나요. 

- 이 정서적인 장애는 자주 다양한 항우울제로 치료돼요.

- 질병이 진행될수록 무도병은 더 심해지고 얼굴을 포함한 전신을 통해 관찰돼요.

- 보행장애는 종종 질병의 중기에서 관찰되며 균형도 자주 잃어요. 

- 넓은 기저면 보행 패턴을 보이며 울퉁불퉁한 지형을 걷는 것을 힘들어해요.

- 수의적인 운동 과제의 수행은 느려지고(운동완만증, bradykinesia) 움직임의 시작이 어려워져요. 

- 비록 글씨를 쓰는 능력이 초기에 남아 있을지라도 환자는 병이 진행함에 따라 이 과제에 점차 어려움을 느껴요.

- 글씨 크기는 커지고 글자 각각의 경사와 모양 같은 글씨 형태는 삐뚤어져요.

- 신속한 눈 운동(saccadic eye movements)과 안구 활동은 헌틴톤병의 이 단계에서 느려져요.

- 경미한 구음장애는 의사소통을 어렵게 하며 다양한 음식에도 숨이 막히는 경우가 있어요.

- 음식을 먹는 동안 씹는 것과 숨을 쉬는 협응에 어려움을 보이기도 해요.

 

 

 

<말기>

- 무도성 움직임들은 줄무늬체, 창백핵의 더 많은 손상 때문에 감소할 수도 있어요. 

- 근육 과긴장(hypertonicity)과 강직(rigidity)은 질병이 진행됨에 따라 자주 무도병으로 대체되기도 해요.

- 수의적인 움직임들에서 심한 감소를 경험해요.

- 눈의 움직임에서 심각한 어려움들은 질병의 말기에서 흔해요.

- 이 단계에서 환자는 다른 사람의 도움이 많이 필요하거나 장기간 보호 시설에 거주하게 돼요.

- 환자는 보통 상당한 도움 없이 말하고 걷거나 기본적인 일상생활을 수행하지 못하게 돼요.

 

 

 

치료

 

- 의학적 관리는 증상들을 나타낼 수 있지만 질병의 진행을 막을 효과적인 치료 과정은 밝혀지지 않았어요.

- 부족한 신경전달물질을 대체하는 것에 기반을 둔 치료는 헌팅톤병의 진행 과정이나 속도를 변화시키는 데 효과적이지 않아요.

- 삼환계 항우울제는 종종 헌팅톤병 환자에게서 나타나는 우울증을 치료하기 위해 사용되지만 모노아민 산화억제제는 무도병을 악화시킬 가능성이 있기 때문에 금기돼요.

- 할로페리돌은 무도병이 환자의 일상생활을 상당히 저해할 때만 조심스럽게 처방돼요. 

- 테트라베나진 또한 무도병의 치료제로 승인되어 왔어요. 

 

 

 

 

결론

 

이렇게 헌팅톤병의 정의, 원인, 증상, 치료에 대해서 알아보았습니다. 헌팅톤병은 가족력이 있는 병으로 유전자 검사가 중요하다고 느껴집니다. 만약 주변에 헌팅톤병을 가지고 있는 분이 계신다면 더 악화하는 속도를 늦추기 위해 재활치료를 받는 것을 추천해드립니다. 

그럼 도움이 되었기를 바라며 다음 포스팅에선 다발경화증에 대해서 알아보겠습니다.