근위축측삭경화증(ALS)/루게릭병의 특징, 예후 그리고 치료방법

 

안녕하세요. 중추신경계 퇴행성 질환 첫 번째 포스팅으론 '근위축측삭경화증'에 대해서 써보려고 해요. 이 병은 '루게릭병'으로 불리기도 해요. 이름은 많이 들어본 것 같은데 정확히 무슨 병인지 모르겠다고요? 제가 한눈에 보기 쉽게 알려드릴게요^^

주변에 비슷한 증상을 겪는 분이 계신다면 참고하시면 좋을 것 같습니다. 

 

 

정의

 

  - 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 진행성, 퇴행성 신경근계 질환 중 하나예요.

  - 척수, 뇌간, 운동겉질 안에 있는 운동신경세포가 점차적으로 파괴되어 자유자재로 몸을 움직이기 힘들어지는 질환이에요.

  - 위운동신경세포(upper motor neuron, UMN)와 아래운동신경세포(lower motor neuron, LMN), 모두 손상을 보여요.

  - 따라서 감각신경세포는 죽을 때까지 보존해요.

 

 

 

 

유병률 및 발병률

 

  - 근위축측삭경화증의 발병률은 40대 이후로 증가하며, 60~70대에서 최고치를 나타내요.

  - 여성보다 남성에게서 더 높은 발병률을 보여요.

  - National ALS Registry는 근위축측삭경화증(루게릭병)의 유병률이 미국 내 인구 10만 명당 약 4명 정도로 확인했어요.

 

 

 

 

원인

 

  - 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있어요.

  -  유전자 변이, 글루탐산염 부족으로 인한 대사장애, 금속독성, 자기면역 인지, 그리고 바이러스 감염 등을 포함하는 다양한 이론이 제기되고 있어요.

  - 우발성(돌연변이) ALS는 약 90~95%를 차지해요. 

  - 5~10%의 ALS에서 병의 가족력이 존재하는데 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있어요.

 

 

 

 

특징 및 증상

 

  - 일반적으로 팔, 다리, 또는 숨뇌근(bulbar muscle)의 약화가 발생해요. 

  - 근위축측삭경화증의 약 10%는 10~20년 또는 그 이상 생존한다고 해요.

  - 진행성 병이지만 안구 기능, 배뇨와 배변 조절, 또는 감각에는 영향을 주지 않아요. 

 

<초기>

  - 물건을 떨어트리거나 걸려 넘어질 수 있고, 불분명한 발음과 비정상적인 피로감, 숨 가쁨, 그리고 웃음과 울음이 조절되는 않는 감정적 불안정성이 나타날 수 있어요.

 

 <중기>

  - 질병이 진행됨에 따라 확연한 근위축, 체중감소, 경직, 근육경련, 그리고 근섬유다발수축이 뒤따르게 돼요.

  - 이에 따라 걷기, 옷 입기, 소근육 활동, 그리고 삼킴 등 일상생활활동에 어려움이 생기게 돼요.

 

 <말기>

  - 산소호흡기와 관을 통한 식사같은 복잡한 생명 연장 중재를 하게 돼요. 

  - 만약 기관절개술과 산소호흡기를 적용하지 않는다면, 대다수가 발병 후 2~5년 내에 호흡부전으로 사망하는 빠르게 진행되는 질병이에요.

 

 

 

 

인지기능

 

  - 근위축측삭경화증 환자의 50%에서 경도-중등도의 인지 변화가 나타나고, 20%에서 치매가 발병한다고 해요. 

  - 이마관자엽기능장애와 실행기능장애 같은 특정한 인지적 결함이 확인되었어요.

 

 * 실행기능장애: 추론, 판단, 순서화, 감정 조절, 일과계획, 그리고 자신의 행동을 인식하는 능력에 장애가 생김

 → 어떤 상황에 굉장히 감정적으로 반응하고, 한 가지 생각에 갇혀서 질문과 행동 또는 말을 반복하는 양상을 관찰할 수 있음.

 

 

 

 

예후

 

  - 예후는 예측하기 어려워요.

  - 일반적으로 초기에 숨뇌근을 침범하는 경우는 예후가 좋지 않아요.

  - 보다 확실한 좋은 예후는 항상 다음과 같은 요인과 관련이 있어요. 

 

   <좋은 예후 6가지>

    1. 젊은 나이에 발병한 경우

    2. 척수의 아래운동신경세포가 침범당한 경우   

    3. 위운동신경세포 또는 아래운동신경세포 중 하나에 손실이 있는 경우

    4. 호흡기능의 변화가 없거나 느리게 나타나는 경우

    5. 근육다발 형성이 적은 경우

    6. 증상의 시작부터 진단까지 시간이 오래 걸린 경우

 

 

 

치료방법(단계에 따른 중재)

 

<1단계>

특징	작업수행 중점의 중재	클라이언트요소 중점의 중재
- 경미한 약화 - 서투름 - 보행 - 독립적인   일상생활활동	- 불활동성 위축과 우울증을 예방하기 위하여 가능하면 앉아서 하는 활동을 증가시키고, 정상적인 활동을 지속함 - 일상생활활동과 직업 그리고 여가활동에 에너지 보존을 통합함 - 클라이언트에게 걱정을 말할 기회를 제공함(심리적 지지 제공)	- 관절 운동 프로그램 시작   (예: 스트레칭, 요가 등) - 너무 과도한 피로를 주지 않는 범위에서 모든 근육에 부드러운 저항운동 프로그램을 실시

 

 

 

<2단계>

특징	작업수행 중점의 중재	클라이언트요소 중점의 중재
- 중등도, 선택적인 약화 - 일상생활활동 독립성이 다소 감소   (예: 계단 오르기, 단추 끼우기)	- 일상생활활동을 촉진시키기 위하여 적응도구를 이용함 (예: 단추걸이, 리처, 보조도구, 샤워의자 등) - 삼킴장애의 기준을 위해 평가 실시함	- 구축방지를 위하여 지속적인 스트레칭하기 - 보조기를 고려해 봄  (예: 손목과 엄지손가락 스플린트)

 

 

 

<3단계>

특징	작업수행 중점의 중재	클라이언트요소 중점의 중재
- 일상생활활동 수행능력의 중등도 감소 - 장거리를 걸으면 쉽게 피로함 - 숨을 쉬기 위해 약간의 노력이 필요함	- 발목과 손목 그리고 손의 선택적인 약화로 인해 수동 또는 전동 휠체어를 처방함 - 의사소통도구의 사용을 적응시키고 평가함  (예: 무선전화기, 스피커폰) - 가정구조의 변경에 대하여 논의함	- 즐거운 활동이나 걷기를 통하여 가능하면 오랫동안 환자의 신체적인 독립을 유지함 - 심호흡 운동과 가슴 스트레칭, 필요할 경우 체위배출술을 하도록 격려함

 

 

 

<4단계>

특징	작업수행 중점의 중재	클라이언트요소 중점의 중재
- 어깨통증을 동반하는 hanging-arm증후군과 때로는 손에 부종을 동반함 - 휠체어에 의존 - 심한 다리 약화(경직이 있거나 없음) - 일상생활활동을 수행할 수 있으나 쉽게 피로를 느낌	- 팔걸이, 오버헤드 슬링, 팔 지지대가 필요한지 평가함 - 환자가 우선 해야 하는 활동을 도와주고, 배우자와 역할을 타협함 - 목욕의자나 이동식 욕조의자의 필요성을 강화함	- 완전한 휴식을 위한 wrist cock-up보조기, 손 보조기가 자세유지를 위해 필요함 - 통증과 경련을 조절하기 위해 필요한 부위에 열치료와 마사지를 진행함 - 약화된 관절에 능동보조운동이나 수동관절운동 실시함 - 저항을 위하여 모든 근육이 등척성운동을 하도록 함

 

 

 

<5단계>

특징	작업수행 중점의 중재	클라이언트요소 중점의 중재
- 심한 다리 약화 - 일상생활활동 의존도가 높아짐 - 움직임의 감소로 인하여 피부의 괴사가 생길 수 있는 위험이 존재	- 자조활동을 돕기 위한 방법을 가족에게 교육함 - 적절하게 이동하기, 자세 유지의 원리와 구르기의 기술을 가르치기 위하여 환자 가족을 훈련함	- 피부점검 기술을 가족과 환자에게 지도함 - 전동 병원침대와 압력방지용 보조도구의 이용을 지도함 - 필요할 경우, 호흡기를 휠체어에 장착함

 

 

 

<6단계>

특징	작업수행 중점의 중재	클라이언트요소 중점의 중재
- 침대와 휠체어에 의존 - 자세유지를 위해 도움이 필요 - 일상생활활동 완전 의존 - 극심한 피로	- 식사: 삼킴곤란 평가, 적절한 식사종류 추천, 흡인의 위험이 있으면 영양급식관 삽입을 추천할 수 있음 - 부수적인 언어장비가 추천될 수 있고, 언어치료도 필요할 수 있음	- 모든 관절에 수동관절가동운동을 지속적으로 실시함 - 마사지와 함께 감각자극을 주고, 피부를 관리함

 

 

 

 

이렇게 근위축측삭경화증(루게릭병)의 원인, 특징, 예후, 단계별 치료방법에 대해서 알아보았습니다. 도움이 되었길 바라며 다음 포스팅은 알츠하이머병에 대해서 알아보겠습니다. 방문해 주셔서 감사합니다.