헌팅톤병의 원인, 증상 및 치료

 

안녕하세요.

헌팅톤병에 대해서 들어보셨나요?

1872년 조지 헌팅톤이라는 학자가 이를 보고하여 헌팅톤 병으로 명명되었습니다. 

헌팅톤병은 중추신경계 퇴행성 질환 중에 하나로 치명적인 병으로 알려져 있습니다. 

오늘은 헌팅톤병이 어떠한 병인지 자세히 알아보도록 하겠습니다. 

정의

 

- 헌팅톤병(Huntington's Disease; HD)은 치명적이고 퇴행하는 신경학적 장애예요.

- 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다.

 

 

 

 

원인

 

- 헌팅톤병과 관련된 신경학적 구조는 줄무늬체(corpus striatum)예요.

- 꼬리핵의 손상은 더욱 심하게 나타나고, 조가비핵의 위축보다 더 먼저 일어나요.

- 줄무늬체는 운동 조절에서 중요한 역할을 하고 이 부위의 손상은 헌팅톤병과 관련된 무도병(chorea)에 영향을 줘요.

- 병이 진행됨에 따라 진행적인 조직의 소실은 이마 겉질, 창백핵, 시상에서 일어나요.

- 줄무늬체의 퇴행은 신경전달물질인 감마 아미노부티르산(GABA) 감소를 일으켜요.

- 신경전달물질인 아세틸콜린과 물질P에서 추가적인 결핍도 보여요.

 

 

 

 

발병률

 

- 10만 명 중 5~10명 정도가 이 병에 걸려요.

- 헌팅톤병은 상염색체 우성 패턴으로 전달되기 때문에 이 질병에 걸린 부모의 각각의 자녀들은 유전될 확률이 50%예요.

- 유전적 연구들은 이 병의 원인으로 4번 염색체의 헌팅톤 유전자에 돌연변이가 있음을 확인했어요.

- 헌팅톤병의 사전 증상의 진단은 가족력이 있을 때 유전자 검사가 가능하다고 해요.

 

 

 

증상

 

- 상당한 인지와 행동 능력의 저하뿐만 아니라 수의적, 불수의적 움직임을 포함하는 진행적인 장애로 특징지어져요.

- 환자는 30~40대에 서서히 증상이 발현하는 것을 경험하지만 10대와 더 어린 환자들의 경우도 보고되고 있어요.

- 헌팅톤병의 진행 과정은 종종 3단계(초기, 중기, 말기)로 나뉘어져요.

- 손가락 타진의 속도 감소는 헌팅톤병의 초기 단계의 시작을 암시하기도 해요.

- 질병의 단계를 나타내기 위해 사용되는 방법과 관계없이 증상들은 15~20년 동안 진행되며, 결국 환자는 장기간의 간호나 입원이 필요하게 돼요.

- 죽음은 폐렴 같은 이차적인 원인의 결과로 나타나요.

 

 

<초기>

- 초기 증상은 다양하지만 주로 행동의 변화, 인지 기능의 변화, 손의 무도성 움직임이 나타나요.

- 초기 단계 동안 환자는 적절한 작업수행을 유지하는 것을 어려워하고,  잘 잊어버리거나 집중하는 데 어려움을 겪어요.

- 가족구성원은 환자에게서 나타나는 초기 행동 변화를 증가된 과민성 또는 우울증으로 인식하는 경우가 있는데, 과민성과 우울증은 질병의 과정이라기보다는 부적절하게 작업수행의 감소에 영향을 줘요.

- 헌팅톤병 환자에게서 보이는 무도병은 빠르고 불수의적이고 불규칙한 움직임들로 구성되는데 초기에는 움직임이 손에 한정돼요.

- 이러한 불규칙한 움직임은 스트레스가 있는 상태에서 더 악화하며 헌팅톤병의 수의적인 운동 활동들을 하는 동안에는 감소해요.

- 또한 무도병은 환자가 자는 동안에는 사라지는 특징이 있어요.

- 10대에서 헌팅톤병의 발생은 초기에 무도병보다는 강직의 증상과 더 관련이 있어요.

 

 

 

<중기>

- 우울증, 감정적 불안정성, 행동 분출을 포함하는 다양한 정신적인 문제 때문에 종종 입원하게 돼요.

- 비록 기능의 소실이 환자의 우울증 정도에 영향을 줄지라도 우울증은 명백하게 헌팅톤병의 특징 중 하나로 나타나요. 

- 이 정서적인 장애는 자주 다양한 항우울제로 치료돼요.

- 질병이 진행될수록 무도병은 더 심해지고 얼굴을 포함한 전신을 통해 관찰돼요.

- 보행장애는 종종 질병의 중기에서 관찰되며 균형도 자주 잃어요. 

- 넓은 기저면 보행 패턴을 보이며 울퉁불퉁한 지형을 걷는 것을 힘들어해요.

- 수의적인 운동 과제의 수행은 느려지고(운동완만증, bradykinesia) 움직임의 시작이 어려워져요. 

- 비록 글씨를 쓰는 능력이 초기에 남아 있을지라도 환자는 병이 진행함에 따라 이 과제에 점차 어려움을 느껴요.

- 글씨 크기는 커지고 글자 각각의 경사와 모양 같은 글씨 형태는 삐뚤어져요.

- 신속한 눈 운동(saccadic eye movements)과 안구 활동은 헌틴톤병의 이 단계에서 느려져요.

- 경미한 구음장애는 의사소통을 어렵게 하며 다양한 음식에도 숨이 막히는 경우가 있어요.

- 음식을 먹는 동안 씹는 것과 숨을 쉬는 협응에 어려움을 보이기도 해요.

 

 

 

<말기>

- 무도성 움직임들은 줄무늬체, 창백핵의 더 많은 손상 때문에 감소할 수도 있어요. 

- 근육 과긴장(hypertonicity)과 강직(rigidity)은 질병이 진행됨에 따라 자주 무도병으로 대체되기도 해요.

- 수의적인 움직임들에서 심한 감소를 경험해요.

- 눈의 움직임에서 심각한 어려움들은 질병의 말기에서 흔해요.

- 이 단계에서 환자는 다른 사람의 도움이 많이 필요하거나 장기간 보호 시설에 거주하게 돼요.

- 환자는 보통 상당한 도움 없이 말하고 걷거나 기본적인 일상생활을 수행하지 못하게 돼요.

 

 

 

치료

 

- 의학적 관리는 증상들을 나타낼 수 있지만 질병의 진행을 막을 효과적인 치료 과정은 밝혀지지 않았어요.

- 부족한 신경전달물질을 대체하는 것에 기반을 둔 치료는 헌팅톤병의 진행 과정이나 속도를 변화시키는 데 효과적이지 않아요.

- 삼환계 항우울제는 종종 헌팅톤병 환자에게서 나타나는 우울증을 치료하기 위해 사용되지만 모노아민 산화억제제는 무도병을 악화시킬 가능성이 있기 때문에 금기돼요.

- 할로페리돌은 무도병이 환자의 일상생활을 상당히 저해할 때만 조심스럽게 처방돼요. 

- 테트라베나진 또한 무도병의 치료제로 승인되어 왔어요. 

 

 

 

 

결론

 

이렇게 헌팅톤병의 정의, 원인, 증상, 치료에 대해서 알아보았습니다.

헌팅톤병은 가족력이 있는 병으로 주변에 가족력이 있다면 유전자 검사를 하시는 것이 좋습니다.

만약 주변에 헌팅톤병을 가지고 있는 분이 계신다면 꾸준한 재활치료를 받아서 병의 악화 속도를 늦출 수 있도록 하는 것을 권장드립니다. 

그럼 이번 글이 도움이 되었기를 바라며 다음 포스팅에선 다발경화증에 대해서 알아보겠습니다.

방문해 주셔서 감사합니다.